Маленькие пациенты с дистрофической формой буллезного эпидермолиза (БЭ), известного как «болезнь бабочки», начали получать уникальную терапию с использованием препарата «Беремаген геперпавек». Это стало прорывом для детей с этим редким генетическим заболеванием, которое делает их кожу хрупкой, как крылья бабочки.
Прорыв в лечении: генная терапия, которая меняет жизни
До недавнего времени лечение БЭ было лишь симптоматическим — заживление ран, профилактика инфекций, минимизация осложнений. Теперь благодаря генной терапии появился шанс на качественные изменения: препарат вводит в организм функциональную копию повреждённого гена, помогая коже восстанавливаться.
«Наши дети одними из первых в мире получают столь инновационное лечение. Это не только улучшает их здоровье, но и становится стимулом для развития науки и системы медико-социальной помощи», — отметила руководитель фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова.
Препарат требует особого подхода:
- Сложная процедура хранения и смешивания.
- Учет генетики пациента для точного соответствия показаниям.
- Правильное нанесение, требующее знаний и навыков.
- «Дети-бабочки» активно работают над внедрением терапии в региональных учреждениях здравоохранения, чтобы лечение стало доступным для всех, кому оно необходимо.
В 2025 году около 150 детей из 65 регионов России начнут проходить эту терапию, одобренную президентским фондом «Круг добра». Препарат уже внесён в перечень закупок фонда, что делает его доступным для пациентов.
С момента основания в 2011 году фонд помогает детям и взрослым с редкими кожными заболеваниями, такими как буллезный эпидермолиз и ихтиоз. Сегодня под патронажем фонда находится более 2500 пациентов из России и СНГ.
Фонд реализует 16 программ помощи, поддерживая своих подопечных на протяжении всей жизни.
Этот прорыв в лечении не только улучшит жизнь детей-бабочек, но и вдохновляет на новые шаги в развитии медицины и помощи людям с орфанными заболеваниями.